Туа біткен ұрық ақаулары мен хромосомалық аномалияларды ерте диагностикалау, жүйелік шолу

Abstract

Туа біткен даму ақаулары мен хромосомалық аномалиялар перинаталдық және нәрестелік өлім-жітім құрылымында маңызды орын алады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының деректеріне сәйкес, бұл патологиялар жаңа туған нәрестелердің ерте өліміне ғана емес, ұзақ мерзімді мүгедектікке және тұрақты медициналық бақылауға әкелетін негізгі себептердің бірі болып табылады[1]. Сондықтан мәселе тек клиникалық деңгейде емес, сонымен қатар әлеуметтік және экономикалық тұрғыдан да өзекті.

Қазіргі пренаталдық диагностика жүйесі кезең-кезеңмен ұйымдастырылған. Ол бірінші триместрдегі ультрадыбыстық скринингті, биохимиялық маркерлерді, cell-free DNA негізіндегі инвазивті емес тесттерді және қажет болған жағдайда инвазивті әдістерді қамтиды[2]3]. PRISMA 2020 қағидалары мұндай зерттеулерде әдебиеттерді жүйелі түрде талдауға мүмкіндік береді және алынған нәтижелердің сенімділігін арттырады [2].

Бірінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеу (11–14 апта) ұрықтың ерте кезеңдегі анатомиялық дамуын бағалауда шешуші рөл атқарады. Осы кезеңде мойын қатпарының қалыңдығы, мұрын сүйегінің болуы, жүрек және қан ағымының ерекшеліктері сияқты көрсеткіштер хромосомалық аномалиялардың ерте маркерлері ретінде қарастырылады[4].

Соңғы онжылдықта NIPT/NIPS технологиясының енгізілуі пренаталдық скринингтің мүмкіндіктерін айтарлықтай кеңейтті. ACMG ұсынымдары бойынша бұл әдіс трисомия 21, 18 және 13 анықтауда жоғары дәлдік көрсетеді[5]. Алайда, бұл әдіс скринингтік болып қала береді және алынған нәтижелер міндетті түрде инвазивті диагностикамен расталуы тиіс[6],[7]. Сонымен қатар SMFM ұсынымдары NIPT нәтижелерін интерпретациялау кезінде оның шектеулерін — жалған оң нәтижелерді, плаценталық мозаицизмді және сирек аномалияларды — ескеру қажеттігін көрсетеді[6].

Әлемдік тәжірибеде пренаталдық диагностика біртұтас жүйе ретінде дамып келеді: ультрадыбыстық зерттеу, биохимиялық скрининг, NIPT және молекулалық-генетикалық әдістер бірін-бірі толықтырады[8],[9]. Дегенмен бұл модель барлық елдерде бірдей деңгейде енгізілген деп айтуға болмайды. Орталық Азия елдерінде, соның ішінде Қазақстанда, диагностикалық мүмкіндіктердің қолжетімділігі өңірлер арасында айтарлықтай айырмашылық көрсетуі мүмкін[10].

Қазақстанда пренаталдық скрининг жүйесі қалыптасқанымен, аймақтық ерекшеліктер сақталады. Түркістан облысында халық санының көп болуы, ауылдық тұрғындардың үлесінің жоғары болуы және генетикалық қызметтің шектеулі болуы ерте диагностиканы ұйымдастыруды қиындатады. Қолда бар зерттеулер туа біткен ақаулардың құрылымы мен қауіп факторларын сипаттайды, бірақ нақты скрининг тиімділігі, NIPT қолданылуы және амниоцентез нәтижелері бойынша толық деректер жеткіліксіз [11].

Осы жағдай Түркістан облысында ерте пренаталдық диагностиканы жетілдіру қажеттігін айқын көрсетеді.