СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СМА) У ДЕТЕЙ: ОТ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ (СИНДРОМ «ВЯЛОГО РЕБЕНКА») К ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ

Abstract

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных нервно-мышечных заболеваний детского возраста, обусловленных мутациями гена SMN1, приводящими к дефициту белка Survival Motor Neuron (SMN) и прогрессирующей дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений — от тяжелых пренатальных форм до относительно благоприятных вариантов с дебютом во взрослом возрасте. Ключевыми клиническими признаками являются прогрессирующая мышечная слабость, генерализованная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, нарушение двигательного развития при сохранности интеллектуальных функций.
В статье представлены современные данные об эпидемиологии, молекулярно-генетических механизмах развития заболевания, классификации, патогенезе и клинических проявлениях различных типов СМА. Особое внимание уделено синдрому «вялого ребенка» как одному из наиболее ранних клинических проявлений заболевания, алгоритму действий врача-педиатра при подозрении на СМА и возможностям дифференциальной диагностики.
Сделан вывод о том, что своевременная молекулярно-генетическая диагностика, внедрение неонатального скрининга и максимально раннее начало патогенетической терапии позволяют существенно изменить естественное течение заболевания, улучшить функциональный прогноз и качество жизни пациентов